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  • Dra. Cláudia Klein

Você conhece a Talassemia?

Estima-se que no Brasil existam cerca de 1.000 pessoas com as formas graves dela! É uma doença hereditária, pode se manifestar de formas diferentes - alfa e beta - e ela acontece como minor, intermediária ou major.

A forma minor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, muitas vezes assintomático e pode passar totalmente despercebido. Na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências pouco graves. Já a talassemia major, ou anemia de Cooley, é uma forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. Isso provoca anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos.


Sintomas


Os sintomas da talassemia estão diretamente relacionados à gravidade da doença. Os mais comuns são:

  • Cansaço e fraqueza;

  • Palidez e icterícia;

  • Atraso no crescimento;

  • Abdômen desenvolvido;

  • Aumento do baço;

  • Alterações óssea.

Diagnóstico


É importante levantar informações sobre a origem étnica do paciente. Exames de laboratório, entre eles o hemograma e a eletroforese de hemoglobina quantitativa e qualitativa, são importantes para determinar o tipo da doença. Também é possível estudar a mutação genética específica.


Tratamento


A talassemia minor não demanda tratamento específico, mas a intermediária pode requerer a indicação de transfusões de sangue com a finalidade de aumentar a oferta de glóbulos vermelhos. Já a talassemia major necessita de transfusões de sangue regulares e de medicamentos para retirar o excesso de ferro que se acumula em determinados órgãos (terapia quelante do ferro.)

A cura da doença pode ser realizada através do transplante de medula, de um doador com os mesmos pais e a mesma tipagem genética. O diagnóstico precoce da talassemia é fundamental para o início do tratamento desde os primeiros meses de vida e a investigação da síndrome já pode começar após alterações encontradas no teste do pezinho.


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